Displasia Fibrosa
A displasia fibrosa é uma doença genética não hereditária causada por uma anormalidade no DNA que faz com que um tecido fibroso cresça no lugar do osso normal, geralmente no crânio, braços ou pernas.
A mutação sempre ocorre durante a gestação. Se ela ocorrer nos estágios iniciais em células estaminais indiferenciadas, ou seja, em células com a capacidade de gerar os diversos tipos celulares que constituem um organismo, poderão haver múltiplas lesões ósseas (displasia fibrosa poliostótica). Mas quando a mutação ocorre após a histodiferenciação e a migração celular estar completa, as lesões ficarão confinadas a um único osso (displasia fibrosa monostótica).
Sintomas
A doença pode ser assintomática, ou seja, não apresentar sintomas. Nestes casos, a displasia fibrosa pode ser encontrada de forma inesperada durante a realização de radiografias ou exames ligados à outra queixa do indivíduo com a doença. Quando se apresentam, cerca de 80% dos sintomas ocorrem antes dos 15 anos de idade.
À medida que o tecido ósseo fibroso cresce e se expande, a área afetada pode se tornar fraca e dolorosa, especialmente se o osso afetado for o da pelve ou dos membros inferiores, pois estes são ossos que ajudam a carregar o peso corporal.
Como o osso típico da displasia fibrosa é mais fraco quando comparado ao osso normal, ele pode quebrar, causando uma dor súbita e forte. Este tipo de fratura pode ocorrer sem trauma algum, dependendo do estágio em que se encontra a doença.
Repetidas fraturas podem levar à deformidade óssea local e causar outros problemas. Se os membros inferiores ou a pelve estiverem envolvidos, o paciente pode ter dificuldade para caminhar ou desenvolver artrose em articulações próximas.
Quando ocorre nos ossos do crânio, a displasia fibrosa pode causar o aprisionamento de nervos dentro do tecido ósseo, podendo afetar a audição e a visão dos pacientes, o que felizmente são complicações raras.
Outra complicação rara é a transformação da área afetada em tecido cancerígeno, geralmente após radioterapia local, eventualmente usada como tratamento. A taxa de malignização gira em torno de 1% apenas.
Síndrome de McCune-Albright
A síndrome de McCune-Albright é uma doença que afeta os ossos, a pele e o sistema endócrino.
Os ossos são afetados com a displasia fibrosa poliostótica. Além das anormalidades ósseas, os indivíduos têm manchas castanho-claras na pele (chamadas de manchas café-com-leite), que podem ou não estar presentes desde o nascimento. Tanto as lesões ósseas quanto as manchas café-com-leite na síndrome de McCune-Albright costumam aparecer em apenas um lado do corpo.
A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) é completada pela hiperfunção autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas, o que provoca a pseudo-puberdade precoce (PPP). Mas outros problemas endócrinos também podem ocorrer, como o aumento no tamanho da glândula tireóide. Cerca de 50 por cento dos indivíduos afetados produzem quantidades excessivas de hormônio da tireóide (hipertireoidismo) resultando em aumento da freqüência cardíaca, pressão alta, perda de peso, tremores, sudorese e outros sintomas.
Exames e Diagnóstico
A displasia fibrosa costuma afetar mais mulheres do que homens, e 75% dos casos são diagnosticados até os 30 anos de idade. Já a forma poliostótica da doença, mais grave e rara, costuma ser diagnosticada em pacientes antes dos dez anos de idade.
Os Raios-X ajudam no diagnóstico e mostram a extensão e a evolução da doença. Pela radiografia, é possível observar áreas anormais do osso e eventuais deformidades.
A Ressonância Magnética mostra mais claramente o quanto do osso está envolvido e pode ser útil para mostrar se a lesão se tornou ou não cancerosa. Já a tomografia computadorizada pode ajudar a observar melhor eventual fratura e a determinar a qualidade do osso.
A biópsia pode ser necessária para confirmar o diagnóstico de displasia fibrosa. Em uma biópsia, uma amostra de tecido da lesão é retirada e examinada ao microscópio.
Quando a doença está presente, exames de sangue podem mostrar elevados níveis da enzima fosfatase alcalina e o exame de urina tende a apresentar níveis elevados de hidroxiprolina. No entanto, estas anormalidades não são específicas à displasia fibrosa e nem sempre estão presentes. Às vezes, podem ser vistas em outras condições médicas que envolvem o crescimento ósseo - e podem até ser vistas no crescimento ósseo normal.
Uma varredura óssea pode ser solicitada para verificar se existem lesões adicionais no esqueleto.
Tratamento
Por ser uma doença genética, a displasia fibrosa não tem cura e o seu tratamento tem por objetivo diminuir os seus sintomas e tratar as fraturas decorrentes da condição.
O tratamento não-cirúrgico consiste no monitoramento da doença e até no uso de apoios para se prevenir fraturas nos ossos enfraquecidos. Ele também pode incluir dieta e suplementos de cálcio e/ou reposição e suplementos de vitamina D.
A cirurgia pode ser necessária para impedir as deformidades recorrentes da displasia fibrosa ou para corrigir/prevenir fraturas.
Estima-se que entre 25% e 50% dos pacientes tenham novo crescimento da lesão após a cirurgia.
A maior incidência de fraturas acontece entre os 6 e 9 anos de idade; mas a fratura pode ser observada até a quinta década de vida.
Consulte um especialista caso você ou seu filho apresente dor nos membros que piora ao caminhar, interrompe o sono, não melhora com descanso, e/ou faz com que você ou ele(a) manque.